小事 · 人生如逆旅，我亦是行人

源济

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2 月 28 日

国际罕见病日

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除了渐冻人症（ALS），还有哪些罕见病？

 等灯，西语 国情政经

看到这个题目很想说说我爷爷的情况。我爷爷是亨廷顿病患者，这个病俗称大舞蹈病，顾名思义就是动作幅度大，全身上下不停运动，就像在跳舞一样。得票最高的答案只有简单的描述，真实情况远远比这复杂。这个病带给人强烈的绝望感：等死，越来越痛苦地等死。

我念高中的时候爷爷开始发病，最初的表现是动作幅度有些夸张，比如用筷子夹菜的时候筷子头不是直接伸到菜上，而是仿佛在空中绕了一个弧线再落到菜上，夹起菜来，爷爷再把胳膊伸得高高，仿佛故意扬一下，再送到嘴里。起初我还觉得有趣，觉得是不是老人调皮了，觉得这么吃饭带劲儿过瘾，没有深想。

这个病情恶化得很快，当爷爷发现自己身体不能自主以后，通过各种渠道求医问药，比如直接去大大小小的医院检查，看中医看郎中看算命先生等等。医院对于这样的罕见病无能为力，大医院还能给个诊断“疑似亨廷顿症”，小医院直接开点安定给爷爷吃。最可恶的还是一些收了好多钱不看病的老中医。我爷爷奶奶都是农村人，多多少少有点迷信的思想，一个老中医给我爷爷开的处方里，除了只有他能配好的天价中药（其中包括金粉，恕我愚鲁，哪位学中医的朋友给我解释一下用金子煎药有什么功效？），还有重新盖老家的房子、把老井填埋、在房屋东西南北各个方向洒水等等不着调的东西。自夸北京大夫里没几个比他厉害的，让爷爷奶奶别信医院就信他的，这病一定能治好。我爷爷奶奶深信不疑，谁嘀咕都不高兴。听他说这些话的时候我恨不得上去抽他。

吃了那个油光满面油嘴滑舌满脸堆笑牛皮吹破天拿钱到手软害人到阴间的老中医的药以后，病情果不其然恶化了，心急的爷爷只能更多地去求医问药，如此恶性循环。

现在我还没有硕士毕业，我爷爷已经完全失去了自理能力。除了每天熟睡的那两三个小时，其他时间身体都在活动，超负荷的运动量导致爷爷骨瘦如柴，体型和病入膏肓的艾滋病人毫无二异。吃喝拉撒全部在床上，因为一坐起来就会后仰着或者从侧面倒下，所以躺着吃饭，躺着喝水，躺着排泄。一天要换好几块褥子。家里所有棉褥都被磨破了，棉花外翻，爷爷的衣服裤子磨破了，枕巾枕头磨破了。活动中不知道什么时候就会磕磕碰碰，有时候不自觉地挪到了床边然后就摔到地上了，身上全是大大小小的伤疤，有的根本好不了，因为不知什么时候这块肉跟别的地方轻轻一蹭，就又开始流血了。

有一次我趁爷爷熟睡的时候仔细端详他，脸上好多污垢，我很心疼。从爷爷病情恶化到现在，甚至连脸都没有好好洗过，因为他自己无法给自己洗脸，而我们也没有办法捕捉爷爷晃动的规律节奏，只能擦擦了事。喂饭就更是一个难活儿了，只能把饭分成很小很小的量，找准时机投到爷爷嘴里。

我觉得爷爷很痛苦，他现在已经连话都说不清了，意识是清醒的，却控制不了自己说话。我每次回爷爷奶奶家都喜欢和爷爷奶奶一起睡，就睡在奶奶旁边。我忘不了他半夜醒来痛苦地哀叫，整夜整夜地叫。

本来只是大舞蹈病，没有别的事情，爷爷吃饭一直胃口很好，每次吃的很多。但今年七月末开始弄肺炎，高烧不退，吃不进东西，没有办法在医院输液，没有医院收我爷爷。我妈妈是护士，现在请了一个月的假在老家给爷爷输液，我爸爸也在，因为只有爸爸力气大，能抓住爷爷的胳膊，好让妈妈把针扎进去。因为太操劳，一直发愁自己减肥无果的爸爸不到半个月瘦了二十斤，心脏房性早搏每 24 小时 17772 次。我妈妈也被耗的憔悴不已。我前几天在做实习，这几天又要准备论文，恨自己不能回去帮他们分担。每天自己在家睡觉的时候都很难入睡，恍惚中总能想到一个画面：去年过年时有个亲戚抱着自己三岁的小儿子来爷爷家拜年，他儿子看见爷爷就笑了，说爷爷在跳舞，还爬上床跟着爷爷一起手舞足蹈。爷爷在不停晃动，看不出表情，但至少可以知道那表情不是喜悦更不是幸福。

我从小调皮捣蛋就像动画片里的小丸子，而爷爷也就像小丸子的爷爷宠她那样溺爱着我。前几年爷爷尚能勉强行动时，我走到哪里，爷爷就晃晃悠悠跟着我到哪里，我在哪屋看书，爷爷就挪到哪屋的床上躺下。可我现在只能轻轻攥着爷爷的手，因为他的头也在不停来回扭，甚至很难好好看我一会儿了。我想念那个小时候拉着我的手带我买豆腐吃买粽子吃的爷爷，想念那个在太阳下看着我嘿嘿笑地爷爷——初中时有一段时间爷爷奶奶离开农村老家，在我们家住，有一天爷爷把自己锁在门外面了。我中午回家时看见爷爷蹲坐在院子里，他见我来了，叫了我一声，然后轻轻摊开手说：看，爷爷给你逮了只蚂蚱。

我希望至少我爷爷明年还能看到蚂蚱，我去逮。

补充，我没看过什么冰桶挑战，但现在大概有些了解。其实如果不是爷爷得了这个病，我也对罕见病一无所知，就像对许多其他的冷知识一无所知一样。一辈子没办法穷极这些知识，但至少一个人可以做到有良知吧？我知道有不少好的中医大夫，中医也确实博大精深，但对于那些打着中医名号招摇撞骗的人，我深恶痛绝。生死攸关的事情，大夫的一句话都可能是患者的风向标，所以请所有大夫慎言。

但愿所有关注罕见病的人都对患者抱着善意。隔岸观火觉得有趣，切身体会却是痛苦不堪，新鲜有趣的眼神，不适合用来观察致死率高的罕见病人。

由衷谢谢大家，我们以前在协和检查时被告知这可能是家族遗传病，但也有可能是受到强烈刺激或者食物中毒导致发病，现在不确定究竟是哪种，因为爷爷得病以后全家打听了很多亲戚，发现爸爸的祖辈不管是爷爷奶奶还是太爷爷太奶奶都没有发病表现，而爷爷的症状出现的比较早，我爸爸说在他年轻时他也发现爷爷有时候动作幅度比别人大。

看到大家说基因检查，我的确很想让家人去做一下，但做这个必须本人到医院吗？有没有不用本人亲自去的方法，比如采血以后送到医院可以吗？

8 月 24 日 21：58

前天才回答了这个问题，今天下午我爸给我打电话要我立刻回去，大夫下了病危通知。我坐大巴到了一个小县城，最快也得等明早回老家的大巴车。我跟我爸说我怕回去晚了，我爸爸只能重复地说别着急，别哭。

8 月 25 日 9：16

原来昨天上午爷爷已经走了，家里人怕我伤心所以没告诉我。愿他在另一个世界安静的生活，可以来去自由，谈笑风生。

我终究没有赶到，孙女不孝。

8 月 25 日 20：56

记得知乎有个问题，大概意思是你去过哪些难忘的地方。我当时回答最难忘的是奶奶家的院子，我不爱热闹，很多次安静地坐在这里仰望繁星闪烁的清澈的夜空，就觉得心满意足了。这片星空带给我无数欣喜与幻想，如今多了怀念与惆怅。Mi abuelo ya ha formado parte de ellas, parte de estas noches y madrugadas que no puedo dormir.

8 月 26 日 12：00

昨天守夜，我悄悄透过棺材缝看爷爷，不怕，好想看看他。今天中午办丧事的人揭开棺材让我们看爷爷最后一眼，我看爷爷静静地躺在里面，身体四周都被黄绸裹着，只露出了脸。多少年了，我没有看到爷爷这么平静安详地睡着。我不敢用力哭喊，只轻轻地唤了一声爷爷，眼泪就止不住；我坚强的爸爸也像孩子一样嘤嘤地哭了起来，像孩子一样摸摸爷爷，像孩子一样不让他们把棺材封住，一声又一声唤爹，仿佛爷爷只是睡去，还会再醒来。

人已去。谢谢大家的关心，我的爸爸、姑姑和我自己都有可能得这个病，不过这个病查不查都无法医治，也没办法了。如果有医学研究机构想研究这个病，我愿意说服家人配合。所有亨廷顿症患者人生早年各不相同，晚年却殊途同归，为命运悲伤没有用，对于无法改变的事实，只能调整自己的心态接受。人生如逆旅，我亦是行人。

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