阻断癌症基因的遗传

源济

Alicia Lawrence

科罗拉多州派恩堡的凯蒂•道迪(Katie Dowdy)和她的女儿们雷根（Reagan，左）、麦肯齐(Mackenzie)在一起。道迪曾接受过胚胎检查，以降低把自己身上BRCA基因突变遗传给后代的风险。

为

了不让孩子将来像自己一样害怕患上乳腺癌，凯蒂·道迪(Katie Dowdy)做了一项充满争议的检查，以挑选出不携带一种被认为与乳腺癌相关的基因突变的胚胎。

道迪说，决定做这项名叫“着床前遗传学诊断”（简称PGD）的检查并不是一个容易的过程。她说，起初丈夫“担心自己是在扮演上帝的角色”。现年34岁、没有得过癌症的她说：“我想，如果我能有一个健康的孩子，不需要担心我所担心的事情，那我为什么不做呢？”夫妇俩家住科罗拉多州派恩堡，现有两个年幼的女儿，都是在做了PGD之后出生的。

防范于未然

着床前遗传学诊断(PGD)检查胚胎有没有某种可能会从父母身上遗传而来的遗传缺陷。以下是PGD检查的一些疾病：

囊性纤维化

血友病

亨廷顿氏舞蹈症

马方氏综合征

肌肉萎缩

地中海贫血

黑蒙性白痴

脊髓性肌萎缩

镰状细胞贫血

资料来源：纽约大学生殖中心(NYU Fertility Center)

很久以来，在试管受精的操作过程中，都可以通过着床前遗传学诊断来消除将脊髓性肌萎缩、囊性纤维化等严重缺陷遗传下去的风险。而现在，据生殖医院说，数量不大但越来越多的女性都在选择做PGD以避免生下携带BRCA基因突变的孩子。BRCA基因突变会增加患乳腺癌和其他癌症的风险。

密歇根州普利茅斯堡的Genesis Genetics为全国生殖医院提供生殖遗传学诊断服务。创始人马克·休斯(Mark Hughes)说：“之所以数量在上升，是因为越来越多的人懂得乳腺癌包含遗传成分。”

批评者担心，经过遗传学检查的胚胎有可能被用于制造“定制婴儿”(designer baby)。含有基因突变的胚胎可能被抛弃，这也是一些批评者所反对的。性别选择是激起伦理争议的胚胎检查形式之一。一些医院只会同意出于健康原因而选择某个性别，比如说规避常常只遗传给男孩的血友病等。乳腺癌PGD反对者还说，携带BRCA基因突变并不意味着人一定会得这种病，而且乳腺癌的侦测和治疗还有其他方法。

携带BRCA1或BRCA2基因突变的父母有50%的概率将它遗传给下一代。根据国家癌症研究所(National Cancer Institute)数据，45%到65%携带这些突变的女性预计会在70岁之前被诊断出乳腺癌。相比之下，一般女性的这个概率在12%左右。

BRCA突变也会增加男性和女性罹患上卵巢癌、前列腺癌等癌症的风险。这类突变相对少见，占所有乳腺癌的5%到10%。有些女性通过做预防性乳房切除术来降低患乳腺癌的风险。

在道迪家族，乳腺癌的幽灵挥之不去。她的奶奶死于1979年，离道迪出生还有五个月。好几位姨奶也得了乳腺癌。道迪的父亲做了一次遗传学检查，发现他继承了BRCA1基因突变。道迪在27岁的时候做检查，发现也携带这种突变。

在同样携带这种突变的姑姑做了预防性乳房切除术之后，道迪研究了自己的选项，并听说了PGD。道迪说，她和丈夫遇到了生育困难。他们想着既然要做辅助生育，同时做PGD以防把BRCA基因突变遗传给孩子似乎就成了顺理成章的预防措施。

PGD检查从普通试管受精开始。在两个星期的激素刺激之后，卵子被提取出来受精，并任其分裂五天。然后让实验室检查多个细胞，看有没有基因突变。据信这种分析不会损害胚胎。没有BRCA突变的胚胎被标记出来，用以转移进女性的子宫。

道迪的七个胚胎中，有两个都没有BRCA突变。这两个胚胎都被转移进她的子宫。一个胚胎着床，长成2010年出生的女儿雷根(Reagan)。道迪和丈夫在孕育第二个孩子麦肯齐(Mackenzie)时再一次选择做PGD，麦肯齐于今年3月出生。

直到最近，才有一些医生开始与携带乳腺癌突变的女性讨论PGD 检查。更多时候是BRCA阳性的女性自己去了解这项检查。重点关注遗传性乳腺癌和卵巢癌的非营利病人支持组织Force的执行理事苏·弗里德曼(Sue Friedman)说：“我们在自己办的通讯里写到它，做过有关它的网络座谈会，但也不是所有人都了解它。”

对于没有生育困难的女性而言，选择做PGD检查涉及到做不孕不育治疗的额外麻烦。试管受精至少要花1万美元，具体多少取决于哪家医院。而做PGD可能要再花6,000美元左右，另外还要加上几千美元的医药费。

科罗拉多州Lone Tree市科罗拉多生殖医学中心(Colorado Center for Reproductive Medicine)医学总监、道迪的医生威廉姆·斯库尔克拉夫特(William Schoolcraft)说：“绝对不是100%符合条件的女性都会选择做PGD检查。”斯库尔克拉夫特说，过去三年他做过大约10例以消除BRCA突变为目的的PGD检查。他曾听到一些病人说，“我外婆有，阿姨有，妈妈有，我想拦下这趟列车”，“另一些病人的态度则是，如果我的孩子到时候跟我一样，那就跟我一样吧”。

即使是在经过PGD检查筛选出来的胚胎成功着床之后，一些医生也建议做羊水穿刺或另一种名叫CVS的产前检查，来确保没有BRCA基因突变。

纽约大学生殖中心生殖内分泌与不孕不育部主任詹姆斯·格里福(James Grifo)说：“因为乳腺癌，因为选择生一个可能拥有同样问题孩子所带来的那种负罪感，而经历人生的大起大落，面对这样一位女性，我们必须要从她的角度去想问题。”

Bonnie Rochman